top of page

Enfermedades genéticas de judíos


A menudo, se habla de enfermedades genéticas particulares de judíos. El caso de los ashkenazim ha sido ampliamente estudiado debido a una serie de factores: Primeramente, un porcentaje muy importante de genetistas son judíos e Israel se ha consolidado como centro de estudio genético. Además, constituimos una amplia población altamente endogámica, urbana y muy interesada en conocer su pasado. Y muy interesantemente, los 10 millones de ashkenazim descendemos de un grupo de apenas 300 personas hace unos 800 años. No es que seamos una población necesariamente más propensa a sufrir de enfermedades genéticas, pero posiblemente seamos la más estudiada.

No es que seamos una población necesariamente más propensa a sufrir de enfermedades genéticas, pero posiblemente seamos la más estudiada.

Enfermedades como la disautonomía familiar son casi que únicas a nosotros y se presentan en una proporción de 100:1 con relación a otras poblaciones. Sus síntomas incluyen vómito, problemas de dicción, inhabilidad para llorar y problemas sensoriales. Tay–Sachs es quizás las más conocida, fatal entre niños y presente también entre comunidades cerradas como son los Amish, los Cajun de Luisiana y los Quebecois del noreste canadiense. Gaucher's es una enfermedad donde lípidos se acumulan en partes inapropiadas del cuerpo y genera daños cerebrales y convulsiones en una proporción 6 veces mayor que en el resto de la población. Similares a ésta están la enfermedad de acumulación lisosomal, mucolipidosis y enfermedad de Niemann–Pick, el cáncer colorectal, la hiperplasia adrenal congénita, insensitividad congénita al dolor con anhidrosis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Von Gierke, síndrome de Joubert y de Zellweger, sarcoma de Kaposi, pemfigus vulgaris, y la enfermedad urinaria de sirope de maple. Como parte de análisis rutinarios, el Colegio Americano de Gineco-Obstetricia recomienda hacer examen de Tay-Sachs, Canavan, fibrosis cística, y disautonomía familiar a pacientes de origen ashkenazi.


En contraste con los ashkenazim, la base genética sefaradí y mizrahi es mucho más amplia haciendo que sus enfermedades tiendan a ser similares a las de su población vecina. Entre estas enfermedades de los primeros están el albinismo oculocutáneo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, la enfermedad familiar de fiebre mediterránea, enfermedad de acumulación de glicógeno, sistinuria, ataxia, xantomatosis cerebrotendinua y Tay Sachs. Entre mizrahim las más comunes son beta-talasemia, deficiencia de factor VII, fiebre familiar mediterránea, deficiencia de glucosa-6-fosfato, miopatía, leucodistrofia metacromática, y distrofia muscular oculofaríngea.


Bibliografía: Wikipedia. Medical Genetics of Jews.



Comments


¿Guerra y Paz?
The Possibility of a New Nuclear Deal Should Raise Deep Concern in Jerusalem
Israel’s Second War of Independence
El “Rabino Dr.” Richard Gamboa, en sus propias palabras. ¿Qué trama el Presidente Petro?
Y van 5 años...
Velas por la Libertad
Eskrivir o no eskrivir!
Para gustos se hicieron los colores
Eficiencia, derecho y ética: claves para la democracia
A Transformative Moment for the United States, Israel, and Iran
How Does Bibi Survive?
La toponimia como justicia transicional

Artículos por categoría

comente

Comentarios

Últimas publicaciones

Caravane_Marco_Polo.jpg

Radanita (en hebreo, Radhani, רדהני) es el nombre dado a los viajeros y mercaderes judíos que dominaron el comercio entre cristianos y musulmanes entre los siglos VII al XI. La red comercial cubría la mayor parte de Europa, África del Norte, Cercano Oriente, Asia Central, parte de la India y de China. Trascendiendo en el tiempo y el espacio, los radanitas sirvieron de puente cultural entre mundos en conflicto donde pudieron moverse con facilidad, pero fueron criticados por muchos.

Todos los derechos reservados @valijadeapocrifos.com

bottom of page